Ayuda para personas con síndrome de Marfan

Lo único que desea Carmen Rivera es gozar de mucha salud y de mucha vida para cuidar de la nieta que le dejó su hija, quien falleció a causa del síndrome de Marfan, un mal del que poco se sabe, pero que la natural de California conoce muy bien porque la dejó viuda a los 25 años y se llevó la vida de los tres primeros hijos que trajo al mundo y que heredaron el mal de su progenitor.

“Nunca había escuchada nada sobre el síndrome de Marfan antes de que muriera mi primer esposo en 1960. Y, aunque mi primer hijo siempre fue demasiado alto para su edad, cuando ingresó al kínder media casi 5 pies de altura, los doctores decían que era normal y que estaba bien. Lo único que encontraron en los primeros exámenes médicos de rutina era que tenía los pies planos, pero nunca me dijeron que se trataba del síndrome de Marfan”, cuenta esta abuela de origen mexicano, quien reside en Los Ángeles.

Con 78 años de edad, Rivera dice que las experiencias médicas que tuvo con su primer esposo y sus tres hijos ya fallecidos por el síndrome de Marfan le están facilitado el cuidado de la nieta que resultó diagnosticada con el síndrome, debido a que es “más consciente de lo que tengo que hacer [con ella]”.

“Al igual que con cualquier otra enfermedad, [el síndrome de Marfan] es una situación devastadora. La única opción que queda es llorar y luego movilizarte para encontrar los mejores médicos que te puedan ayudar”, explica Rivera.

Tras su dolorosa experiencia, Carmen Rivera recomienda a los padres, abuelos —y cualquier persona que esté al cuidado de un paciente del síndrome de Marfan— que “se informen lo más que puedan sobre este mal y pregunten a los médicos si están familiarizados con el síndrome”.

“No tenga miedo de hacer preguntas. No se conformen al recibir un diagnostico de ‘todo está bien’. Eso me dijeron a mí… Y todo no estaba bien}, denota Rivera.

Algunos médicos tratan a los padres como si fuéramos tontos, pero ahora con mi nieta, yo siempre hago muchas preguntas… Es muy importante el mantenerse informado y asegurarse de que su ser querido esté recibiendo la mejor atención médica que necesita”, agrega la abuela.

Igualmente, Rivera recomienda acudir a las escuelas donde los menores afectados estudian para hablar con rectores y con las enfermeras escolares sobre esta condición, ya que “la mayoría de las enfermeras en las escuelas no saben nada sobre el síndrome de Marfan”.

Como abuela e integrante de las familias afectadas por el Marfan, Rivera insta a las escuelas a tener “más actividades para los menores con esta condición” y a los padres a educarse para no tener miedo de lidiar con la enfermedad.

Precisamente el miedo de enfrentar la enfermedad ha llevado a muchos esposos y padres de familia a dejar a sus seres queridos con el síndrome.

“Mi hija tenía dos hijos , uno de 13 que no heredó el síndrome y la niña de 3 ½ que lo tiene. Su hijo varón se fue a vivir con su papa, y yo me quede a cargo de mi nieta porque mi hija se separó de su esposo porque él no pudo lidiar con su enfermedad”, denota Rivera.

Es así, que para ayudar a las familias que viven las mismas experiencias de Rivera, La Fundación Nacional del Marfan —con el patrocinio del Cedars-Sinai Medical Center de Los Ángeles— ofrece este fin de semana una conferencia informativa y educativa sobre el mal. La conferencia se ofrece completamente en español.

“Es un trastorno genético del tejido conectivo. Los sistemas más afectados son el sistema músculo esquelético, el sistema ocular y el sistema cardiovascular. La complicación más seria es el aneurisma de la aorta ascendente. La causa es una mutación en el gen que determina la estructura de una proteína del tejido conectivo. Esta proteína es la fibrilina”, responde vía electrónica a La Opinión el doctor Juan Bowen, director de la Clínica del Síndrome de Marfan en la Clínica Mayo.

Aproximadamente uno en 5,000 personas padece de síndrome de Marfan, que afecta a hombres y mujeres por igual de todos los grupos étnicos y razas. Y aunque este síndrome no tiene cura, los avances en el cuidado médico están ayudando a las personas afectadas a vivir más tiempo y disfrutar de una buena calidad de vida.

Su gran riesgo está en el estiramiento que el síndrome provoca en las paredes de la aorta, que resulta en un aneurisma. “La parte débil de la aorta se puede desgarrar o romper. A esta urgencia se le llama disección de la aorta y puede ser mortal”, explica el doctor Bowen, nacido en México.

El graduado de la Ohio State University dice que, fuera de este riesgo, “las personas con el síndrome de Marfan pueden vivir una vida normal, pero tienen que asistir a sus citas médicas y observar ciertas precauciones”.

“Por ejemplo, para la protección de la aorta no deben hacer grandes esfuerzos físicos, pero si pueden mantener casi todas las actividades de la vida normal”, anota el especialista. “El diagnóstico temprano es sumamente importante. Cuando se identifican problemas con la aorta la atención preventiva puede salvar la vida del paciente”.

La Fundación Nacional de Marfan es una excelente fuente de información y de apoyo. Su página de internet, www.marfan.org, tiene una sección en español.

• Extremidades exageradamente largas
• Facilidad de doblar por completo los dedos de sus manos por la flexibilidad en sus articulaciones
• Son personas muy altas y bastante delgadas
• Sus pies son planos y súper largos
• Muchos padecen de miopía.
• En la mayoría existe antecedentes familiares, pero en algunos no. En estos últimos se presenta por una mutación nueva en el gen de la fibrilina.

Qué: programa completamente en español. El Cedars-Sinai Medical Center es el coanfitrión de la conferencia, que cuenta con médicos hispanos especializados en el síndrome de Marfan de diferentes partes del país que ofrecerán talleres médicos sobre el síndrome y otros trastornos relacionados, así cómo tratar el síndrome de forma adecuada.

Cuándo: Hoy, de 8:00 a.m. a 4:00 p.m.; sábado y domingo, a partir de las 8:30 a.m.

Dónde: Loews Hollywood Hotel, 1755 N Highland Ave., Los Ángeles

Cómo: gratis el viernes. El sábado y domingo tiene un costo de admisión involucrado.

Más información en http://www.marfan.org y 1(800) 862-7326, ext. 126