Riesgos de la Secuencia de Genoma Entero para los Niños: Expertos en Genética Médica del Lucile Packard Children’s Hospital Stanford Ofrecen Consejos a los Padres

Riesgos de la Secuencia de Genoma Entero para los Niños: Expertos en Genética Médica del Lucile Packard Children’s Hospital Stanford Ofrecen Consejos a los Padres

Hoy en día, los niños viven en un mundo donde cada vez es más sencillo y económico hacer la secuencia de su genoma, el conjunto completo de material biológico heredado de sus ancestros que juega un papel importante en nuestro desarrollo, funcionamiento y conducta. Algunas pocas compañías han hecho que la secuencia de genoma entero se encuentre disponible para el público general. La curiosidad o una historia familiar de enfermedades, puede motivar a los padres a comprar estas pruebas para ellos o para sus hijos.

Pero, ¿qué pasa con los riesgos?

“Recomiendo encarecidamente a los padres a que no hagan pruebas de genoma entero a sus hijos, a menos que se hagan en el contexto de una evaluación médica, siguiendo un consejo formal en relación con la utilidad y las limitaciones de la prueba y los posibles resultados no relacionados que pueden surgir”, indica la Dra. Louanne Hudgins, Jefa de Genética Médica y Directora de Genética Perinatal en Lucile Packard Children’s Hospital Stanford.

Para los padres que desean comprar pruebas de genoma entero directas para los consumidores, la Dra. Hudgins invita a pensarlo detenidamente antes de efectuar la compra y ofrece estos importantes consejos:

1. Las pruebas de genoma identifican variantes de secuencia para trastornos que aparecen y se diagnostican en adultos. Si bien este conocimiento puede, en adultos, ayudar en la atención médica, podría ser una carga psicológica profunda y prematura en padres e hijos. Tampoco respeta la autonomía de los niños, su derecho independiente para decidir por sí mismos si desean que se revele información sobre su salud futura.

2. Si su hijo o hija es saludable, vale la pena preguntarse las motivaciones que usted tiene para hacer la prueba. Considere lo que está buscando y el porqué. “En un niño sano”, agrega Hudgins, quien también es catedrática de pediatría y genética médica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, “es más probable encontrar resultados no concluyentes que causarán una ansiedad innecesaria.” Para niños con enfermedades no diagnosticadas o síntomas preocupantes, Hudgins recomienda trabajar directamente con un proveedor de atención médica que comprenda la utilidad y las limitaciones de las pruebas genéticas y que pueda interpretar los resultados.

3. Considere la privacidad de la información de la salud de sus hijos (y la suya) en el largo plazo. ¿Quién tendrá acceso a los resultados de la prueba de sus hijos y cómo se usarán estos resultados? Las políticas de privacidad de las empresas que ofrecen las pruebas varían ampliamente y pueden cambiar en el tiempo, llevando potencialmente a una exposición de la información privada de la salud de sus hijos. Los padres deberían preocuparse sobre la comercialización de la información genética personal similar a la manera como los motores de búsqueda y los sitios de redes sociales recopilan, almacenan y comparten información de sus usuarios. Algunas compañías de pruebas de genoma directas al consumidor se reservan el derecho a usar información de salud personal recopilada por ellos durante la prueba genética.

4. Las pruebas de genoma probablemente identificarán “variantes de secuencia de significación desconocida”, resultados que pueden depender del historial médico de la familia o algún otro factor que sea concluyente, lo que puede depender de décadas de investigación futura que produzca resultados no deseados o previstos o bien, que nunca prueben ser concluyentes. La mayoría de los doctores prefieren hacer pruebas específicas de genética a pacientes en base a factores de riesgo conocidos.

5. El encontrar una variante de secuencia de significancia desconocida en un niño puede ser una señal para consultar la secuencia genética de los padres, lo que en algunas ocasiones puede llevar a encontrar sorpresas para la familia. Hudgins explica que no es poco común el descubrir situaciones de no paternidad (paternidad incorrecta) o incluso identificar instancias de “homocigotismo”, cuando los padres resultan estar relacionados en forma sanguínea.

6. Las pruebas de genoma entero pueden revelar que su hijo tiene un cambio en un gen que lo predispone a una enfermedad, como por ejemplo, autismo. “Esto no significa que su hijo o hija será autista”, agrega Hudgins. “Significa que, en estudios de poblaciones grandes, cambios específicos en dicho gen estuvieron asociados con un mayor riesgo de autismo. Sin embargo, esto no es una garantía ya que la expresión de cada gen está influenciada por una variedad de factores individuales”. Si bien algunos resultados pueden provocar una preocupación no fundada, otros pueden proporcionar una falsa seguridad.

7. La mayoría de las empresas de pruebas de genoma directas al consumidor no cuentan con consejeros en genética disponibles para interpretar los resultados, lo que deja a los padres con una enorme cantidad de información sobre sus hijos que no pueden interpretar por sí solos. Las pruebas, interpretación y análisis con calidad de investigación pueden tomar hasta 100 horas y cuestan cerca de 17 000 USD por persona, según un reciente estudio de científicos de Stanford publicado en el Journal of the American Medical Association. El estudio también muestra que la tecnología actual usada para la secuencia de genoma entero no es aún tan exacta como necesita ser.

Haga clic para leer una declaración cuya coautora es la Dra. Hudgins sobre la secuencia de genoma entero directa para consumidores, cortesía de the American College of Medical Genetics.

Acerca del Stanford Children’s Health y el Lucile Packard Children’s Hospital Stanford

El Stanford Children’s Health, con el Lucile Packard Children’s Hospital Stanford como sede central, es un líder internacionalmente reconocido por su cuidado infantil de clase mundial y por sus resultados extraordinarios en todas las especialidades de pediatría y obstetricia desde las rutinarias hasta las raras, para todos los niños y mujeres embarazadas. Junto a los médicos, enfermeras y personal de Stanford Medicine, ofrecemos nuestra investigación y atención innovadora a través de asociaciones, colaboraciones, difusión, clínicas especializadas y centros de atención primaria en más de 100 localidades de la región occidental de los EE. UU. Como organización sin fines de lucro, estamos comprometidos a apoyar a nuestra comunidad (desde el cuidado de niños sin seguro o con seguro insuficiente, adolescentes sin hogar y madres embarazadas, hasta la ayuda para restablecer el lugar de la enfermera de escuela en las escuelas locales). Para obtener más información sobre nuestra completa gama de programas de excelencia y nuestra red de atención, visite stanfordchildrens.org, y nuestro blog Healthier, Happy Lives. Únase a nosotros en Facebook, Twitter, LinkedIn y YouTube.

El Lucile Packard Children’s Hospital Stanford es la sede central del Stanford Children’s Health, y es uno de los mejores hospitales de la nación para el cuidado de los niños y las mujeres embarazadas. Somos el único hospital de niños en el norte de California con programas especializados que se ubicó entre los 10 mejores en 2013 y 2014 según el U.S. News & World Report, y el único hospital en el norte de California que recibió el reconocimiento nacional Top Children’s Hospital award del Leapfrog Group 2013 por la calidad y la seguridad en la atención al paciente. Descubra más en stanfordchildrens.org.

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