Síndrome de Marfan: La rara enfermedad detrás de los problemas de la vista y el dolor de espalda

El Síndrome de Marfan es un padecimiento que puede pasar desapercibido durante algunos años, pero a largo plazo puede tener serias consecuencias en el corazón, los ojos y los huesos

El síndrome de Marfan se detecta por problemas oculares y cardiacos.
El síndrome de Marfan se detecta por problemas oculares y cardiacos.
Foto: Pixabay

Unas extremidades y unos dedos inusualmente largos, así como problemas serios de la aorta y una miopía severa pueden ser señales del síndrome de Marfan, una rara enfermedad que puede detectarse por los problemas de la vista y el dolor de espalda, aunque inicialmente suele pasar desapercibida.

El doctor Juan Bowen, profesor asistente de Medicina, Facultad de Medicina y Ciencias de la Clínica Mayo, explicó a El Diario que el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, es decir, del tejido que sostiene y sujeta a los órganos y otras estructuras del cuerpo. Su causa radica en una mutación del gen de una proteína llamada fibrilina 1.

“Las personas con Marfan pueden sentirse bien, sin síntoma alguno, pero la mayoría tienen problemas con la vista y también dolores de espalda y de las articulaciones. Los problemas de la aorta y del corazón no causan síntomas al principio, pero pueden resultar en emergencias vasculares como la disección aórtica”, explica el doctor Bowen. Una disección aórtica es un problema grave que puede ser mortal y que ocurre cuando se desgarra la aorta, la arteria más importante del cuerpo.

Se trata de un padecimiento con una prevalencia de una en cada 5,000 personas, pero muchas tienen Marfan sin saberlo y no se han reconocido, señala el también director de Marfan and Thoracic Aorta Clinic.

Cómo saber que se trata de síndrome de Marfan

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza cuando existe previamente en la familia o ante manifestaciones en el sistema ocular, cardiovascular o esquelético. Adriana Rivera es una chica de 36 años que tuvo la suerte de ser diagnosticada con Marfan a los seis meses de edad, cuando un cardiólogo pediatra la examinó. 

“Al vivir toda la vida con esta enfermedad, he podido conocerme tal y como soy desde el principio. Hubiera sido mucho más difícil para mí haber sido diagnosticada con este síndrome más tarde en la vida porque es algo que te mueve el piso”, afirma Adriana. Y es que desde entonces ha tenido que acudir a múltiples especialistas como ortopedistas, oftalmólogos y cardiólogos, y ha pasado por numerosas intervenciones quirúrgicas, “la más seria fue la fusión de mi espina dorsal, una operación de 12 horas a la edad de 13 años”, narra.

Bowen explica que, para diagnosticar síndrome de Marfan es necesario realizar varios exámenes, como el ocular donde puede encontrarse miopía o desplazamiento del cristalino del ojo; un examen esquelético donde se encuentren alta estatura, escoliosis y pectus excavatum o pecho hundido. Además, una ecocardiografía identifica los defectos en las válvulas y en la aorta, y también se hacen pruebas genéticas para confirmar mutación en el gen de la fibrilina 1.

Particularmente en las mujeres con Marfan, el diagnóstico temprano es muy relevante, pues durante el embarazo corren peligro de sufrir disección aórtica con resultados fatales.

El tratamiento de Marfan

“Algunos medicamentos pueden frenar el crecimiento de la aorta hasta cierto punto, pero en general las personas con aneurisma aórtico necesitan operarse con reemplazo aórtico”, explica el especialista. La atención médica puede mejorar la calidad de vida de los pacientes con Marfan e incluso prolongar su vida, pues hasta hace unos años las personas con este síndrome morían muy jóvenes.

Además de ciertos límites físicos, gracias a Dios no tengo límites mentales”, admite Adriana. “Trabajo y vivo bajo un marco de lo normal, aunque para mí, la normalidad incluye dolor físico constante, cansancio prematuro y tomar medicamentos. Sin embargo, soy muy activa y feliz en mi vida”, asegura.

Si deseas obtener más información sobre el síndrome de Marfan, participa en la primera conferencia virtual en español sobre este padecimiento el próximo sábado 22 de enero de 08:30 AM –5 PM (EST). Médicos, expertos y pacientes participarán en este evento gratuito cuyo objetivo es ofrecer información sobre esta enfermedad a cualquier persona interesada. Regístrate aquí.


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