Síndrome de Waardenburg: ¿Por qué genera sordera y aclaramiento de la piel?
El síndrome de Waardenburg se manifiesta por múltiples mutaciones genéticas
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Una de las enfermedades más particulares en la actualidad es el síndrome de Waardenburg. No te preocupes si no lo has escuchado, a continuación realizaremos un breve resumen de esta enfermedad para que sepas más sobre ella.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
Según un artículo del portal Medline Plus, el síndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones hereditarias que comúnmente se hereda como un rasgo autosómico dominante, es decir, que basta que solo 1 de los padres le herede el gen defectuoso a su hijo para que esté afectado.
El síndrome de Waardenburg se manifiesta en cuatro tipos, donde los dos primeros son los más usuales. El tercer tipo, el síndrome de Klein-Waardenburg, y el cuarto, el síndrome de Waardenburg-Shah son los más inusuales de todos. Las múltiples variaciones existen por defectos en genes distintos.
Síntomas del síndrome de Waardenburg
Entre los síntomas generados por el síndrome de Waardenburg encontramos los siguientes:
- Ojos de color diferente (heterocromía)
- Posible disminución leve de la capacidad intelectual
- Dificultad para enderezar las articulaciones
- Estreñimiento
- Encanecimiento prematuro del cabello
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
El estreñimiento puede hacerse tan grave que puede ser necesaria la extirpación de un sector del intestino grueso. Por otro lado, las distintas irregularidades pueden desembocar en un problema de autoestima en el paciente que gire en torno a su apariencia.
Hay síntomas particulares para cada manifestación del síndrome de Waardenburg, o que tienden a aparecer más en estos. Podemos mencionar:
- Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)
- Ojos ampliamente separados (tipo I)
- Problemas intestinales (tipos III y IV)
En conclusión, el síndrome de Waardenburg es una enfermedad capaz de cambiar tu apariencia sustancialmente, pero un tratamiento adecuado puede contrarrestar sus efectos sobre tu estado de salud.
