Con 50% de chances de tener una enfermedad fatal, es difícil decidirse a comprobarlo

Si pudieras ver cómo será el resto de tu vida, ¿te gustaría saberlo?

Jackie Harrison tiene un 50% de chances de tener la enfermedad que mató a su madre, tío y abuelo.

¿Debería hacerse la prueba para saber si ella también tendrá la enfermedad? ¿Podría lidiar con esa información? Sarah Bowen de la BBC siguió su historia.

No pasa un día sin que Jackie Harris se pregunte si heredó un gen defectuoso que podría provocarle la terrible enfermedad de Huntington, que causa una degeneración de ciertas partes del cerebro y lentamente te roba la capacidad de hablar, caminar, moverte, pensar y tragar.

No hay tratamiento para el Huntington y no tiene cura.

• “Me ahogo y me desmayo cada vez que me despierto”: BBC Mundo visita en Venezuela el mayor foco de la enfermedad de Huntington del mundo
• El prometedor avance contra la devastadora enfermedad neurodegenerativa de Huntington

Jackie tiene 51 años y vive en un pequeño pueblo industrial en West Yorkshire con su pareja de hace 30 años, Tony, y su hermano menor, Mark.

Cuando tenía 12 años su madre, Jean, una maestra, falleció a causa de la enfermedad. Tenía 48 años.

Su padre dejó a los niños a cargo de la abuela Edith, de 78 años, quien ya había perdido a su marido por culpa del Huntington.

Dos años después, el otro hijo de Edith, Barry —tío de Jackie— también murió por la misma causa.

“No he tenido una vida normal. Esta enfermedad me ha quitado todo“, cuenta Jackie. “No sé lo que es tener mamá y papá, tener esa estabilidad”.

Jackie quería ser maestra, como su mamá y abuela, pero cuando Edith murió tuvo que hacerse cargo de la casa y cuidar de su hermano, que todavía estaba en la escuela.

Recién cuando Mark comenzó la universidad ella pudo trabajar medio tiempo y también estudió, obteniendo un título como maestra.

Pero luego Mark cayó con Huntington y durante los últimos diez años ella ha sido su cuidadora.

Lo ayuda para todo: desde alimentarlo y ayudarlo a ir al baño, hasta organizar sus finanzas.

Al tener un pariente que tuvo Huntington, Jackie sabe que tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad y esa amenaza está siempre presente en su consciente.

“A veces tengo un tic o me pongo de mal humor y grito y me pregunto: ‘¿Será el comienzo de la enfermedad?'”.

Pero Jackie nunca ha querido hacerse la prueba. Según su pareja, Tony, cada vez que se lo propone se arrepiente.

En diciembre de 2016 se reunió con una genetista clínica en la ciudad de Leeds para discutir sobre la posibilidad de hacerse el examen.

No había tenido mucho tiempo para pensar sobre el tema dado que había estado demasiado ocupada cuidando de su hermano.

En esa época también tomaba clases de manejo, algo que no había hecho antes ya que si estaba enferma sabía que no la dejarían manejar.

“Recuerdo estar volviendo de un viaje a la costa una vez con mi tío cuando la policía nos paró. Creían que él estaba borracho“, relata.

“Eventualmente nos quitaron el auto así que siempre pensé que no tenía mucho sentido gastar todo ese esfuerzo y dinero si después resultaba que la prueba daba positivo”, dice.

Jackie habló con la médica sobre las ventajas y desventajas de hacerse el examen.

“No hay razones médicas para hacerlo”, le dijo la doctora Emma Hobson. “Y hay que pensar con mucho cuidado cuál podría ser el impacto de un resultado negativo”.

“Tú dices que siempre has pensado que tendrías Huntington pero la realidad de que te digan: ‘Sí, tienes la enfermedad‘, es un paso enorme”, le advirtió.

En ese entonces Jackie decidió que las fiestas no eran el momento adecuado para hacerse la prueba y decidió postergarlo unos meses.

“Si te dan un resultado positivo en efecto es una condena a muerte. Sabes exactamente cómo morirás, es mucha información para procesar”, afirma.

“Supongo que por eso te hablan tanto y te ofrecen terapia desde el comienzo. ¿Me tiraría debajo de autobús? No lo sé”, se sincera.

Campaña

Jackie decidió posponer la decisión y retomar sus actividades, que además de cuidar a Mark incluyen hacer activismo para crear conciencia sobre la enfermedad de Huntington.

Inspirada en su perro, Sybil, y en la Navidad que se acercaba, Jackie tuvo la idea de coser cientos de pequeños perros de fieltro, de color verde y rosa, y hacer campaña para que amigos, celebridades y quienes quisieran participar se saquen fotos con un perro, para difundir el mensaje sobre la enfermedad.

La enfermedad de Huntington

• Unas 8.500 personas padecen el mal en Reino Unidos y otras 25.000 se enfermarán cuando envejezcan.

• Solo un porcentaje muy pequeño de quienes tienen un familiar con Huntington hacen la prueba para saber si tienen el gen defectuoso.

• A finales de 2017 se anunció que por primera vez se había logrado corregir el gen defectuoso en pacientes con Huntington, lo que ha generado mucha esperanza de que el mal se pueda combatir o prevenir.

• Desde que se hizo ese anuncio más personas se están haciendo la prueba.

Parte del motivo por el cual Jackie quiere hacer campaña sobre el Huntington es que siempre la ha considerado una enfermedad escondida. Como si fuera vergonzoso tenerlo en tu familia.

“En Estados Unidos en los años 20 algunos investigadores creían que las familias con Huntington estaban embrujadas“, cuenta. “Y siempre se ha referido a la enfermedad como el mal del diablo o la maldición”.

Muchas familias esconden la enfermedad y esa sensación de vergüenza pasa de generación en generación.

Ella recuerda sentirse avergonzada cuando era pequeña y salía con su mamá.

“Ella quería ir a la Gala Brighhouse pero luego se caía y se lastimaba la pierna y tú eras la que estabas con la madre que cojeaba, como si estuviera borracha. No como las otras”, dice, con lágrimas en los ojos.

“Y temes que tú serás la próxima y nadie te querrá porque pasarás por lo mismo. Esto sigue por muchas generaciones”.

Pero en el caso de Jackie y Mark no será así. Mark enfermó antes de tener la oportunidad de casarse y tener hijos y Jackie y Tony tampoco tienen niños.

Tony reconoce que los hubieran tenido si el Huntington no hubiera sido parte de sus vidas.

“Estoy seguro de que Jackie lo lamenta”, confiesa.

Pero ella siempre estuvo segura de que portaba la enfermedad y nunca se permitió soñar con la posibilidad de tener una familia.

“Lo piensas, pero luego lo descartas porque no quieres que nadie tenga que padecer esto“, dice Jackie.

La prueba

En mayo de 2017, Jackie y Tony regresaron a Leeds y ella finalmente decidió hacerse el análisis.

“Al final nunca va a ser el momento correcto. ¿Qué haces? ¿Vives sin la información? ¿O avanzas y lo haces?”, pensó. Optó por lo segundo.

En octubre, la doctora Hobson consideró que estaba lista para enfrentar la prueba.

Le advirtió qué esperar: “Cuando tenga tus resultados te citaré. Serás mi primer turno. Te diré: ‘Hola tengo tus resultados y me alegra decirte que son buenas noticias’, o “Lo lamento muchísimo, no son buenas noticias”.

La prueba consistió de una simple extracción de sangre, que tardó segundos, pero los resultados tardaron un mes en llegar.

En ese tiempo Jackie y Tony decidieron adoptar un nuevo cachorrito luego de que falleciera Sybil, que tenía 14 años.

Necesitaba algo para distraerlos. Jackie tuvo pesadillas y se sintió muy estresada durante ese mes. Finalmente, tendría la respuesta a la pregunta que había temido hacerse durante casi toda su vida.

Finalmente Jackie y Tony hicieron el viaje hasta el hospital en Leeds. Casi no conversaron en el camino.

La doctora Hobson los recibió en su consultorio.

“Bienvenida Jacqueline. Tengo tus resultados y son buenas noticias“, le anunció.

Texto de Sarah McDermott

Ahora puedes recibir notificaciones de BBC Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.