Detecta enfermedades genéticas en tu bebé

El tamiz neonatal es un recurso invaluable en el tema de la detección y tratamiento oportuno de ciertas enfermedades metabólicas serias de origen genético (consideradas como raras a nivel mundial) que, de no atenderse en tiempo y forma, pueden producir graves secuelas en el niño, como retraso psicomotor y hasta la muerte.

Consiste en el análisis de unas cuantas gotas de sangre extraídas de su talón, recolectadas en un papel con filtro especial y procesadas en un laboratorio con equipos de alta tecnología.

El factor invaluable es que si se registra algún resultado positivo podrá iniciarse a la brevedad el manejo médico necesario en cada caso, para mantener la salud y/o una buena calidad de vida para el bebé.

El doctor Octavio Martínez Bocardi, médico intensivista pediatra, certificado por American Academy of Pediatrics y American Heart Association, aborda el tema y señala que las enfermedades metabólicas son las únicas que se pueden detectar a través de este examen.

Él explica: “A las alteraciones en los resultados se les denomina también como Errores Innatos del Metabolismo (EIM). En estos casos, un niño puede estar aparentemente sano, pero corre el peligro de desarrollar el padecimiento para el que está predispuesto genéticamente. Estas afecciones tienen su punto de origen en la carencia o deficiencia de ciertas sustancias que se deben producir normalmente en el cuerpo”.

Es necesario practicarla, independientemente del sexo, raza o religión. Cuando comenzó a realizarse “se buscaba detectar principalmente un padecimiento denominado hipotiroidismo congénito, que es una deficiencia de la glándula tiroides, que en estos casos trabaja de manera disminuida. Si una afección de este tipo no es diagnosticada a tiempo, las consecuencias pueden ser serias e irreversibles, como retraso mental y discapacidad severa”, agregó.

El experto indica que es recomendable realizar el tamiz neonatal entre las primeras 24 y 72 horas de vida, cuando el bebé empieza a ser amamantado y su metabolismo ha empezado a trabajar.

“En sus prácticas primarias, esta prueba era limitada y detectaba solamente unas cuantas alteraciones; sin embargo, el tamizaje se ha ampliado y hoy es posible diagnosticar de forma oportuna 67 enfermedades, que tienen que ver con desórdenes endócrinos, alteraciones en las células sanguíneas y trastornos cardiacos o neuromusculares”.

La lista de enfermedades que busca el tamiz neonatal es larga. El especialista dice que la fenilcetonuria es una de las más serias. “Se trata de un trastorno que afecta la química del organismo, aumenta los niveles de fenilalanina en la sangre y da lugar a una variedad de complicaciones, como daño en el sistema nervioso central”.

Él ubica a la fibrosis quística como otra de las afecciones más agresivas que detecta esta prueba y se caracteriza por la presencia de células de grasa en tejidos donde no deben estar, principalmente a nivel de los pulmones. “Es un padecimiento que no tiene cura pero, si se detecta temprano, los protocolos paliativos pueden mejorar la calidad de vida del afectado”.

La anemia de células falciformes es un desorden que también puede disgnosticarse a través del tamizaje y es causado por un tipo anormal de hemoglobina. “Con un manejo terapéutico a tiempo y adecuado, estos pacientes pueden tener una vida que sobrepase los 50 años”, señala el médico.

Las leyes determinan que cualquier niño tiene derecho a que se le practique el tamiz neonatal. El experto está convencido de que “esta prueba sanguínea es equiparable con la vacunación, porque el objetivo en ambos casos es la prevención de enfermedades y secuelas. La estipulación de este análisis como obligatorio es un logro invaluable y su realización no puede ponerse en duda, porque estamos hablando del tesoro más valioso al que una persona puede aspirar: la salud”.

La “Prueba del talón” es una búsqueda de alteraciones con el objetivo de corregirlas y es la primera línea de defensa en lo que se refiere al derecho de estar y sentirse bien.

La extracción de unas cuantas gotas de sangre, realizada durante las primeras horas de vida de un bebé, puede marcar la diferencia entre la garantía de una existencia digna y de calidad y un panorama sombrío, de estancias constantes en los centros hospitalarios, intentando revertir, probablemente ya muy tarde, una serie de secuelas que pudieron prevenirse.

Colaboración Fundación Teletón

“El principio de la paciencia es empezar por uno mismo”.

Bojorge@teleton.org.mx