Luchando por mi vida, también luché por la tuya

Era la mañana del Día de las Madres cuando descubrí una bolita en mi seno izquierdo. Tenía 36 años, era una nueva madre con dos bebés pequeños, Emilio (1) y Mateo (3), y una floreciente carrera en una compañía biotecnológica. Mi corazón se hundió de inmediato. Sabía que el cáncer era una enfermedad genética, pero nadie en mi familia había sido diagnosticada con cáncer de mama, hasta ahora.

Como doctora en Biomedicina Molecular tenía un entendimiento especial del cáncer y una profunda apreciación por el poder del genoma. La genómica es el estudio de los genes y lo que hacen. El genoma humano consta de 3,000 millones de letras (conocidas como pares de bases) y está alojado en el ADN (Acido Desoxirribonucleico), dentro de los recovecos más profundos de las células. En el caso del cáncer, el ADN de las células está alterado lo cual afecta la funcion normal celular como los mecanismos de control de calidad sobre el ADN y los mecanismos que  favorecen que las células enfermas que mueran, dando como consecuencia que células alteradas crezcan sin control.

Cuando mis células alteradas fueron identificadas en 2010, como paciente joven que era, sabía que necesitaba pruebas genéticas para informar y determinar mi tratamiento. También sabía que BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros genes relacionados con la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Los genes BRCA son supresores de tumores. Realizan un control de calidad en el ADN, lo que limita el número de mutaciones que pueden surgir. La pérdida de la función de los genes BRCA aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer. Para las mujeres con una mutación BRCA1, el riesgo de cáncer de mama de por vida puede alcanzar el 72%, en comparación con el 12% en mujeres sin mutaciones en los genes BRCA.

Mi búsqueda de laboratorios que ofrecieran pruebas de riesgo genético para cáncer de mama no fue positiva pues no pude encontrar ni un solo laboratorio en México ni en el servicio médico público ni en el privado que ofreciera este análisis.

La omnipresente brecha en el acceso a las pruebas entre EEUU,  México, y los países latinoamericanos circundantes, me preocupaba. Lo que tenía que hacer -mi misión- se hizo evidente.

En 2011, después de una mastectomía radical plagada de complicaciones y ocho ciclos de quimioterapia, volé a Chicago para asistir a la reunión de la Asociación Americana de Investigación en Cáncer (AACR). Allí conocí al Dr. Jeffrey Weitzel, jefe del departamento de Genética Clínica para Cáncer en City of Hope (Los Angeles, California). El Dr. Weitzel estaba presentando su trabajo acerca de nuevas mutaciones en los genes BRCA en pacientes hispanos de su clínica en City of Hope. Yo participaba en primera fila, usando aun un turbante para proteger mi cabeza sin cabello.

Después de su charla, me acerqué y le comenté acerca de la situación de México y el pobre acceso a las pruebas genéticas y le pedí que me apoyara a educar a los profesionales de la salud mexicanos sobre la evaluación genética para determinar el riesgo de cáncer. Un mes después, viajamos juntos por todo México influenciando a distintos funcionarios de salud para implementar pruebas genéticas para identificación de riesgo a cáncer de mama.

Tuve muchísima suerte y encontré al mejor profesional y persona que me ayudaría a cumplir esta misión, ya que el proceso involucró más que simplemente extraer sangre y realizar un análisis genómico. El Dr. Weitzel capacitó a oncólogos y asesores genéticos para ayudar a los pacientes a comprender la importancia de sus resultados y las intervenciones disponibles para ellos. Más tarde, visitamos varias instituciones de salud en Colombia, Perú y Brasil. Hasta la fecha, el Dr. Weitzel y sus colegas han permitido que más de 3,000 pacientes desatendidos reciban evaluacion de riesgo genético para  predisposición a cáncer.

En resumen, juntos fuimos fundamentales para ayudar a llevar las pruebas genéticas a América Latina

El trabajo continúa hoy, y ahora sabemos que la proporción de cáncer de mama atribuible a mutaciones por BRCA es mayor en mujeres hispanas, en comparación con mujeres no hispanas. Pero más estudios enfocados en determinar el perfil genético de las distintas poblaciones son críticos para comprender cómo las diferencias genéticas en diferentes poblaciones influyen en el riesgo a desarrollar cáncer.

El campo está innovando rápidamente. El ecosistema genómico ahora brinda a los asesores genéticos, oncólogos, patólogos, y pacientes una comprensión más profunda de la enfermedad de una persona y la oportunidad de crear un enfoque personalizado para combatir el cáncer.

Soy una sobreviviente de cáncer de mama que aboga por las pruebas genéticas en los países en desarrollo y entre las minorías étnicas. Pero más que nada, quiero que todas las mujeres sepan: si te diagnostican cáncer de mama o de otro tipo, el poder de actuar es tuyo. Busca inmediatamente qué pruebas genómicas apoyan tu diagnóstico, tratamiento y evaluación de recurrencia. Estas pruebas son muy importantes y te pueden servir a planear los próximos pasos en el proceso, reforzando la comprensión y apoyando tu toma de decisiones. Todos los días me despierto agradecida por la oportunidad de ver crecer a mis hijos. He estado en remisión durante los últimos nueve años, y con más conocimiento y empoderamiento, pronto otras pacientes con cáncer de mama también lo estarán.

-Sandra Balladares, Ph.D. es una defensora incansable de la concientización sobre el cáncer de mama y trabaja en Illumina, Inc.