El riesgo genético del corazón que no debemos ignorar en la comunidad dominicana: Medicina de precisión para todos
Un hallazgo genético revela un mayor riesgo cardíaco en la comunidad dominicana y plantea la urgencia de una medicina de precisión inclusiva
Un nuevo estudio revela que la comunidad dominicana en EE. UU. presenta una prevalencia más alta de una mutación genética vinculada a enfermedades cardíacas. Crédito: Shutterstock
La medicina de precisión promete personalizar la atención médica según la genética, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Pero ¿qué pasa cuando comunidades enteras quedan fuera de los estudios que generan esa personalización?
Como investigadora dominicana en formación médica en los Estados Unidos, nunca imaginé que una mutación genética tan rara aparecería con tanta claridad en mi propia comunidad. Pero eso fue exactamente lo que descubrimos en Albert Einstein College of Medicine, con una investigación que lideré utilizando datos de voluntarios hispanos de cuatro ciudades de EE. UU. (Bronx, NY; Miami, FL; San Diego, CA; y Chicago, IL), como parte del Estudio de la Salud de la Comunidad Hispana/Estudio de los Latinos (HCHS/SOL).
Durante mi formación en investigación clínica, he dedicado los últimos años a estudiar cómo la genética, el origen étnico y los determinantes sociales afectan el riesgo cardíaco en la población hispana/latina. Aun así, me sorprendieron los resultados: la mutación en el gen transtiretina (TTR), conocida como Val122Ile, era mucho más común entre personas de origen dominicano que en otros grupos hispanos.
Esto significa que los hispanos/latinos de ascendencia dominicana, una comunidad con profundas raíces en Nueva York, podrían estar viviendo con un riesgo genético oculto debido a esta mutación que produce una falla cardíaca letal en la edad avanzada. Este hallazgo va más allá de una mutación: nos obliga a reflexionar sobre quiénes están siendo incluidos en la ciencia que guía nuestro sistema de salud, y quiénes están quedando fuera. Lo que al principio me sorprendió, pronto se convirtió en el motor de mi compromiso con una medicina más equitativa y personalizada para comunidades como la mía.
Esta variante genética es la causa más frecuente de amiloidosis cardíaca hereditaria, una enfermedad progresiva, poco diagnosticada y potencialmente mortal si no se detecta a tiempo. Aunque ha sido estudiada principalmente en población afroamericana, lo cual tiene sentido porque es más frecuente en personas con ascendencia africana, nuestros hallazgos muestran que también está presente en latinos, especialmente dominicanos, debido a su mayor proporción de ascendencia africana producto de los tiempos de colonización y del descubrimiento de América.
Hallazgos que pueden ayudar a prevenir enfermedades cardíacas
En nuestro estudio, encontramos que los adultos dominicanos tenían la prevalencia más alta de esta mutación: alrededor del 2.6 %, una cifra diez veces mayor que en otros subgrupos latinos y muy cercana al 3.0 % observado en afroamericanos. A pesar de esto, los dominicanos rara vez son incluidos en los estudios genéticos que guían el diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardíacas. Estos hallazgos son importantes, ya que los dominicanos representamos aproximadamente el 21 % de la población hispana/latina en el Bronx y somos el grupo latino de más rápido crecimiento en la ciudad de Nueva York.
A nivel nacional, también somos uno de los grupos hispanos/latinos de más rápido crecimiento y actualmente el quinto grupo más grande dentro de la población hispana/latina en Estados Unidos.
Nuestro estudio fue el primero en examinar esta mutación asociada a amiloidosis cardíaca en adultos hispanos/latinos que viven en la comunidad. Esa distinción importa. Sin estos datos, nunca habríamos sabido que un grupo minoritario en Estados Unidos podría estar viviendo con un riesgo genético silencioso y potencialmente letal.
Ahí es donde entra la medicina de precisión… y también donde aún falla.
Si grupos como los dominicanos, puertorriqueños o centroamericanos no están representados en los estudios genómicos y ensayos clínicos, corren el riesgo de quedar fuera de los beneficios de los nuevos tratamientos generados por la medicina de precisión. Asimismo, las nuevas herramientas diseñadas para personalizar la atención médica pueden no aplicarse o no funcionar tan bien en nuestras poblaciones.
Afortunadamente, hay esperanza. Existen nuevas terapias para la amiloidosis cardíaca, como medicamentos estabilizadores del gen afectado y técnicas de imagen no invasivas. Pero estas solo funcionan si el diagnóstico se realiza a tiempo.
Nuestro estudio no es el punto final. Es solo el comienzo. Aún se necesita más investigación, guías clínicas actualizadas y capacitación para que los médicos reconozcan esta enfermedad en pacientes que no suelen considerarse en riesgo.
Afortunadamente, llevar esta mutación no significa que inevitablemente se desarrollará la enfermedad. Muchas personas con la variante Val122Ile nunca presentan síntomas, y existen otros factores que influyen en su manifestación. De hecho, en nuestro estudio observamos que los hispanos/latinos portadores de la mutación no presentaban cambios estructurales en el corazón ni síntomas cardiacos. Sin embargo, conocer este riesgo puede marcar la diferencia, especialmente en casos de falla cardíaca cuyo origen no está claro. La detección temprana permite una vigilancia médica más cercana, acceso a tratamientos oportunos y mejores resultados.
La medicina de precisión no puede llamarse así si no incluye a todas las poblaciones. Y eso comienza por visibilizar y estudiar a comunidades como la nuestra: dominicanos, caribeños y latinos diversos.
Porque el conocimiento no solo salva vidas: también empodera a pacientes, médicos y comunidades.
Si usted o un ser querido vive con insuficiencia cardíaca severa y avanzada sin una causa clara y que los médicos no han podido explicar el origen, hable con su médico sobre la posibilidad de una condición genética como la amiloidosis cardiaca hereditaria. Este tipo de falla cardíaca puede pasar desapercibida, especialmente en comunidades como la nuestra, donde rara vez se considera. Mencionar la posibilidad de esta enfermedad, sobre todo si tiene ascendencia dominicana o afrocaribeña, puede ser un paso clave hacia un diagnóstico certero, opciones de tratamiento oportunas y una mejor calidad de vida.
Sobre la autora
La Dra. Priscilla Duran Luciano está actualmente completando su formación de posgrado en investigación clínica en el Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, donde es fellow de investigación cardiovascular en la División de Cardiología. Su investigación se centra en la cardiología preventiva, con énfasis en factores de riesgo cardiovasculares tradicionales y no tradicionales, como lipoproteína(a), pre-falla cardíaca y mutaciones genéticas asociadas a cardiomiopatías.
LinkedIn: Priscilla Duran Luciano
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Acerca de la NHMA
La National Hispanic Medical Association (NHMA) es una organización dedicada a promover la salud y el bienestar de la comunidad hispana en Estados Unidos a través de educación, investigación y defensa de políticas de salud equitativas.
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