Se extirpó los dos senos por un resultado equivocado de su prueba de ADN

Según la prueba, la mujer heredó la mutación del gen BRCA que llevó a Angelina Jolie a tomar la misma decisión
Se extirpó los dos senos por un resultado equivocado de su prueba de ADN
La mastectomía puede realizarse de manera preventiva.
Foto: Shutterstock

Cuando Maureen Boesen y sus dos hermanas eran apenas una niñas, su madre se sometía a un tratamiento de quimioterapia por cáncer de mama en etapa 2. La historia de la enfermedad en su familia era recurrente, así que la madre de Maureen decidió inscribir a sus hijas en un programa de investigación por el que fueron sometidas a una prueba de ADN para detectar la mutación del gen BRCA que produce el cáncer de seno.

Llegado el momento, Maureen se extirpó los dos senos, pero el resultado estaba equivocado en su prueba de ADN, por lo que su mastectomía doble fue innecesaria.

Con su decisión, la madre de Maureen buscaba ayudar a la ciencia a encontrar una forma de combatir la enfermedad que tanto dolor había causado en su historia. Los resultados de las pruebas de ADN estarían disponibles hasta que las chicas cumplieran 18 años, pero los solicitaron después de cumplir 21.

Fue en ese momento que Maureen, oriunda de Kansas, recibió la noticia de que su prueba había resultado positiva para la mutación del gen BRCA. El personal médico le confirmó que no había posibilidad de error.

¿Qué es la mutación del gen BCRA?

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 predisponen de cuatro a ocho veces más a desarrollar cáncer de seno en comparación con los casos en los que no existe la variación.

Hace unos años, la actriz Angelina Jolie hizo célebre esta mutación al someterse a una mastectomía doble al descubrir que estaba presente en su cuerpo, y que la predisponía con un 87 por ciento de probabilidades a desarrollar la enfermedad.

Esta mutación inhibe la capacidad del ADN de repararse a sí mismo y en las mujeres aumenta la posibilidad de sufrir cáncer de seno y de ovario, y de próstata en los hombres.

El diagnóstico erróneo

Cuando tenía 23 años, Maureen se sometió a una mastectomía profiláctica bilateral, es decir, se extirpó ambos senos para evitar el cáncer. Se casó y tuvo tres hijos a los que no pudo amamantar. Había llegado el momento de dar el siguiente paso: hacerse una histerectomía para evitar el cáncer de ovario.

La recomendación para las mujeres que presentan esta mutación, es extirparse matriz y ovarios al cumplir 35 años. En 2018 Maureen acudió a un hospital de Kansas City para iniciar el procedimiento. Su médico y su compañía de seguros le exigieron una nueva prueba de ADN para que constara en los archivos y para confirmar los resultados.

Cuando llegaron los nuevos resultados de la prueba, cuatro semanas después, Maureen recibió la peor y la mejor noticia de su vida: era negativa para la mutación. La prueba que le realizaron décadas antes había sido errónea.

Se realizó una tercera prueba con el mismo resultado negativo. La mujer confesó que se sintió confundida, abrumada y devastada por la noticia. “Estaba enojada. Estaba arrepentida. Estaba feliz. Estaba triste. Quería desesperadamente sentir alivio”, declaró al medio local KSHB.

La doctora Jennifer Klemp, del Centro de Cáncer de la Universidad de Kansas, explicó que las pruebas realizadas hace 20 años tenían entre 30 y 40 por ciento de variables que podían interpretarse de manera equivocada; hoy, esas variables se reducen al uno o dos por ciento. Incluso si la prueba de ADN se realizó hace cinco años, la experta sugiere volver a realizarla.

Por supuesto, Maureen ya no se realizó al histerectomía, era completamente innecesaria. El laboratorio que le realizó la primera prueba, hace más de 20 años, le realizó una nueva y todavía está a la espera de los resultados. Sería su cuarta prueba y, muy probablemente, también será negativa.